آزمایش دی‌ان‌ای چگونه روابط خانوادگی را فاش می‌کند؟

آزمایش‌ دی‌ان‌ای می‌تواند به افراد بگوید که اجدادشان از کجای دنیا آمده‌اند و آیا در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مختلف هستند یا خیر. تست دی‌ان‌ای حتی گاهی‌اوقات می‌تواند به افراد کمک کند تا با اعضای خانواده‌ای که هرگز نمی‌دانستند وجود دارند، ارتباط برقرار کنند. اما آزمایش‌های دی‌ان‌ای چگونه کار می‌کنند و چگونه می‌توانند تشخیص دهند که دو نفر با یکدیگر نسبت فامیلی دارند؟

آزمایش ژنتیک معمولا شامل ارسال نمونه‌ی بزاق به آزمایشگاه است. سپس دانشمندان دی‌ان‌ای را از بزاق استخراج کرده و آن را با نمونه‌های مرجع مختلف از سراسر جهان مقایسه می‌کنند. حدود ۹۹٫۹ درصد از دی‌ان‌ای در کل جمعیت انسان یکسان است، بنابراین آزمایش‌ها روی بخش‌های باقی‌مانده که در افراد مختلف متفاوت است تمرکز می‌کنند.

در آزمایش وقتی که دی‌ان‌ای استخراج می‌شود، دانشمندان از یک ریزآرایه‌ی دی‌ان‌ای استفاده می‌کنند. ریزآرایه یا بیوچیپ ابزار کوچکی شامل هزاران مکان خاص (پروب‌های دی‌ان‌ای) است که هر کدام به توالی‌های مختلفی از دی‌ان‌ای متصل می‌شوند. این توالی‌ها حاوی تغییرات ژنتیکی‌ای هستند که از نسل‌های قبلی به ارث رسیده‌اند و می‌توانند بر ویژگی‌های فیزیکی و شخصیتی افراد تأثیر بگذارند.

تکه‌هایی از دی‌ان‌ای از آزمایش به مکان‌هایی روی آرایه متصل می‌شوند که با نوع ژنتیکی آن شخص مطابقت دارد و سرنخ‌هایی از اصل‌ونسب و سابقه‌ی خانوادگی فرد ارائه می‌دهد. به عنوان مثال، اگر آزمایش نشان دهد که دی‌ان‌ای فردی دارای واریانتی است که فقط در افراد اسکاتلندی‌تبار وجود دارد، به احتمال زیاد او اجداد اسکاتلندی دارند.

آرون وولف، متخصص ارشد ژنتیک جمعیت در شرکت آزمایش دی‌ان‌ای Ancestry می‌گوید: «آرایه‌ها از این جهت بسیار قدرتمند هستند که سریع، مقاوم و بسیار کارآمد هستند و به ما این امکان را می‌دهند که از همان ابتدا مجموعه‌ای از نشانگرها را انتخاب کنیم که باور داریم می‌توانند توانایی ما را در تشخیص اینکه آیا شما بیشتر انگلیسی، چینی یا ایتالیایی هستید، به حداکثر برسانند.»

هیچ تغییر توالی ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند به‌طور قطعی اصالت یا نژاد یک فرد را تعیین کند. وولف در گفت‌وگو با لایو ساینس توضیح داد که هیچ تغییر ژنتیکی (نشانگر) خاصی وجود ندارد که بتواند به‌تنهایی اصالت یا نژاد یک فرد را به‌طور قطعی تعیین کند. به گفته‌ی وولف، این فرآیند به یک اثر ترکیبی بستگی دارد، یعنی تغییرات در فراوانی نشانگرهای ژنتیکی می‌تواند سرنخ کوچکی درباره‌ی پیشینه‌ی فرد در جهتی خاص ارائه دهد. اما در نهایت، این اثر ترکیبی از تمامی نشانگرهای مختلف است که به دانشمندان اطمینان می‌دهد تا گزارشی دقیق از منشاء و پیشینه‌ی ژنتیکی فرد ارائه کنند. هر نشانگر سرنخ کوچیکی اراسه می‌دهد، اما وقتی همه‌ی این نشانگرها با هم بررسی شوند، مثل کنار هم گذاشتن تکه‌های پازل، می‌توان با اطمینان بیشتری گفت که پیشینه‌ی ژنتیکی شما از کجا است.

برای تعیین اینکه آیا دو نفر با هم خویشاوند هستند یا خیر، فرآیند به‌طور مشابه انجام می‌شود، اما هر دو نفر باید آزمایش دی‌ان‌ای انجام دهند. وولف گفت که اولین گام، بررسی این است که چه مقدار از دی‌ان‌ای آن‌ها یکسان است. هر پلتفرم آزمایش ژنتیکی الگوریتم‌هایی دارد که می‌تواند دی‌ان‌ای یک فرد را با دی‌ان‌ای تمام افراد موجود در پایگاه داده مقایسه کند و سریعاً بخش‌های طولانی از دی‌ان‌ای‌های مشابه را شناسایی کند.

دانشمندان از پیش می‌دانند که برای هر رابطه‌ی خانوادگی مشخص، چه مقدار دی‌ان‌ای مشترک انتظار می‌رود. بنابراین، آن‌ها می‌توانند از داده‌های آزمایش‌ها برای تعیین احتمال خویشاوندی دو نفر و نوع روابط احتمالی بین آن‌ها استفاده کنند. مقدار بیشتر دی‌ان‌ای مشترک معمولاً نشان‌دهنده‌ی رابطه‌ی نزدیک‌تر است؛ برای مثال، والدین و فرزندان حدود ۴۷٫۵ درصد تا ۵۰ درصد از دی‌ان‌ای خود را به اشتراک می‌گذارند. درحالی‌که پدربزرگ و مادربزرگ و نوه‌ها، عموها و خاله‌ها با خواهرزاده‌ها و برادرزاده‌ها و خواهر و برادرهای ناتنی حدود ۲۵ درصد دی‌ان‌ای مشترک دارند. مقدار دی‌ان‌ای مشترک با خویشاوندان دورتر، کمتر است؛ برای مثال، پسرعموها و دخترعموهای درجه یک حدود ۱۲٫۵ درصد و پسرعموها و دخترعموهای درجه دو حدود ۳٫۱۳ درصد از دی‌ان‌ای خود را به اشتراک می‌گذارند.

آزمایش‌های تعیین پدر (پدری) نیز به روشی مشابه عمل می‌کنند. در این آزمایش، توالی‌های تکرارشونده‌ی کوتاه (STRs) را یعنی بخش‌های بلندی از دی‌ان‌ای که از توالی‌های کوتاه و تکرارشده تشکیل شده‌اند، از والد بالقوه و جنین یا کودک مقایسه می‌کند. اگر تعداد کافی از این STR-ها یکسان باشند، احتمال بسیار زیادی وجود دارد که این دو نفر با هم خویشاوند باشند.

همانطور که زمینه‌ی آزمایش ژنتیکی به پیشرفت خود ادامه می‌دهد و مجموعه داده‌ها بزرگتر می‌شوند، توانایی کشف ارتباطات پیچیده خانوادگی و ریشه‌های اجدادی به‌طور چشمگیری گسترش می‌یابد. دانشمندان با داده‌های در دسترس بیشتر، می‌توانند درک خود را از نشانگرهای ژنتیکی اصلاح کنند و دقت تحلیل مشخص‌کردن اجداد را بهبود بخشند. این پیشرفت نه تنها بینش شخصی را تقویت می‌کند، بلکه به تحقیقات گسترده‌تر در ژنتیک جمعیت و تاریخ بشر کمک می‌کند و نگاه عمیق‌تری به ارتباط واقعی همه ما ارائه می‌دهد.